手机浏览器扫描二维码访问
三博医院的基因检测一般是送往南都医大遗传学实验室,这个实验室是国家重点实验室,主任林岚就是苏南晨的未婚妻。
很快,兰雪平的基因检测结果已经出来,兰雪平属于sca3型,遗传性小脑脊髓共济失调的这个型号是我国最多见的。
脊髓小脑性共济失调,英文名的简称是sca,如果严格的下定义,应该是一组由基因突变导致小脑、脑干、脊髓退行性变,以进行性运动协调功能减退、平衡失调为主要临床表现的神经系统遗传性疾病。
最初医生们以为该病遗传的方式为常染色体显性遗传,但是随着对这个病的研究的深入,大家现它的遗传方式并不局限于常染色体显性遗传,还存在多种遗传方式:常染色体隐形遗传、x连锁遗传、线粒体遗传。
不仅遗传方式比较多,而且基因的分型也挺多,研究者到目前一共现33种遗传性小脑共济失调,绝大多数因相应基因外显子三核苷酸拷贝数异常重复扩增产生多谷氨酰胺所致。其病理改变是神经元细胞脱失和胶质增生,含有多聚谷氨酰胺的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体,虽然基底节、视神经、周围神经等也可被累及,但病变部位主要在脊髓、脑干、小脑。
李国栋自己查阅了大量资料,编制成一张表,上面列举了各种基因分型,每一个分型对应的症状,还有各种治疗方法的文献总结。
不仅于此,李国栋还写了一篇有关这个疾病的详细综述,对以前的文献进行了回顾性的总结。
甚至对于曾经大量的失败药物和失败方法,李国栋也做了一些梳理,整理在自己的综述里面。
他将综述交给杨平看,杨平看完后很是满意,这种科学思维对以后的工作非常重要,作为医生,就需要严谨的工作的态度。
大家有空的时候又聚集在一起,讨论兰雪平的手术方案。
“杨教授,我一直在思考,我们为什么不直接使用动脉搭桥技术,我昨晚分析了很久这些mRI片,其中的血管弥散图像,显示这些地方的供血的确明显不足,我们为什么不像心脏一样使用动脉搭桥技术来改善这里的血运,不管什么原因引起的,我觉得应该会有效。”
李国栋非常有钻研精神,他真的一直在研究这些mRI图像。
他的问题引起大家的共鸣,宋子墨和徐志良也在思考这个问题。如果说血管束移植会增加小脑的损伤,但是血管搭桥不会,可以在小脑的表面或者原本的血管走形间隙进行。
“是呀,我也在思考这个问题,李国栋这问题提得好。”
宋子墨回应。
徐志良也跟上:“我——也正想-——这么问。”
“看来大家想到一块去了,我现在正在考虑是不是使用小脑动脉搭桥手术,但是要进行小脑动脉搭桥,我们医生要做的工作将增加很多,风险也提高很多,我们需要对小脑的血管进行研究,研究既往所有关于小脑血管解剖方面的成果,确定小脑血管的精确分区,你刚刚说的这些缺血区域究竟由什么血管支配,我们需要弄清楚,然后我们才能规划我们如何搭桥。”
杨平正好也在研究这个问题,顺便详细和大家聊聊,看来大家的确是非常用心。
“还记得第一个完成心脏冠脉搭桥手术的医生是谁吗?”
杨平问大家。
侯府嫡女重生了,上辈子喜欢扶贫,结果却死在夫君与堂姐的手中,重来一世,本不想理会这些宵小之辈,没想到还重设上一世的陷阱,看她谢云舒如何虐渣渣,保护家人与爱人。...
世人皆知,那位金尊玉贵的大人物一心向佛。本是剃度之日却因救助受伤的小姑娘而搁浅。头几年,6臣衍内心小姑娘身体不好,先照顾。后几年,6臣衍内心小姑娘性格太顽劣,先管教。一晃眼,小姑娘亭亭玉立,冲他笑的千娇百媚6先生,你红鸾心动,这佛门终是入不了。...
七猫VIP20240415完结现代言情总裁豪门2316万字24万次阅读5088万累计人气值文案林清榆被准婆婆设计,嫁给未婚夫病弱坐轮椅的三叔。原以为婚后一定过得水深火热,谁知道对方又送房子又送地皮,还把她宠上天。唯一不好的是,这老公动不动就咳得一副要归西的模样。直到某天,林清榆发现了这位觊觎自己已久病弱老公的秘密。林清榆冷笑不是命不久矣?陆勋谦虚都是夫人养得好。林清榆咬牙腿不是瘸的吗?陆勋冒冷汗为了咱孩子不被嘲笑,我请名医医治好了。林清榆气炸陆勋,你到底还有哪句是真话!噗通一声,陆勋熟练跪在键盘上老婆,别气,打我就是了。千错万错都是我的错,别伤了胎气。曾经被陆三爷虐到怀疑人生的人您要是被绑架了,就眨眨眼!...
蓝希遭到未婚夫陆宸的欺骗,被未婚夫和杨青青的痴情舔狗顾之郯陷害,注射了丧尸病毒和强烈迷情药,恨意滔天的蓝希机缘巧合下在变成丧尸时没有失去意识,但身上的迷情药仍发挥着药效。无奈之下,十分颜控慕强的大小姐被迫找了个丧尸王解药,却没想到事后被粘人的丧尸王缠住。奇怪的持久性超强的药性,可以通过交合升级躺平和敏感的体质,为了复仇的蓝希抛弃了羞耻心与丧尸日日夜夜欢愉。女配觉醒逆袭,双强,疯批美人,疯批病娇忠犬,1v1...
...